Mutazioni trombofiliche - 2 mutazioni
Si tratta di un esame diretto delle mutazioni di FV Leiden e protrombina.
Il fattore V Leiden (G1691A) è la più comune predisposizione genetica alla trombosi. Mutazione a punti sotto forma di sostituzione del nucleotide G con A nella posizione 1691 nella molecola di DNA del gene del fattore V. Questa sostituzione nucleotidica provoca la sostituzione dell'arginina con glutammina nella catena peptidica nel sito 506. Ciò si traduce in resistenza del fattore V all'attività anticoagulante di APC (proteina C attivata).
Mutazione del fattore II la protrombina (G20210A) comporta una sostituzione di singolo nucleotide di G con A nel sito 20210 nella regione del gene della protrombina (fattore II), che provoca un aumento della produzione di protrombina negli individui colpiti (quindi la loro concentrazione plasmatica è >130% del normale) e causa una predisposizione elevata per coagulare il sangue.