Intolleranza al lattosio

Il lattosio viene idrolizzato nel lembo dell'intestino tenue in glucosio e galattosio dall'enzima lattasi. La carenza di lattasi porta all'incapacità di digerire lattosio - l'intolleranza al lattosio . La carenza di lattasi causa un'idrolisi del lattosio imperfetta nell'intestino tenue. Il suo eccesso viene quindi fermentato nell'intestino crasso da batteri che producono gas e altre sostanze che irritano l´intestino. Vi è un aumento della pressione osmotica con conseguente flusso di fluidi verso il lume intestinale. I sintomi tipici dell'intolleranza al lattosio includono flatulenza, diarrea, dolore addominale, inappetenza, vomito. Possono anche verificarsi sintomi non specifici come mal di testa, eczema e problemi cardiovascolari.

I primi sintomi si verificano spesso solo durante l'adolescenza o l'età adulta, ma possono verificarsi a qualsiasi età e gli uomini e le donne sono colpiti allo stesso modo. Si stima che il 7-20% della popolazione caucasica sia intollerante al lattosio. Il fattore più importante che influenza l'attività della lattasi è la regolazione trascrizionale dell'espressione del gene LCT. I polimorfismi a singolo nucleotide C / T-13910 e G / A-22018, che si trovano nell'area di regolazione distante 14 e 22 kb davanti al gene LCT, sono associati a una ridotta attività. La genotipizzazione di questi polimorfismi è uno strumento diagnostico semplice e conveniente per la differenziazione e le caratteristiche dell'intolleranza al lattosio. Serve principalmente per distinguere il tipo primario di deficit di lattasi (determinato geneticamente) dal tipo secondario (causato da altre malattie gastrointestinali, ad esempio celiachia, morbo di Crohn, giardiasi).