Celiachia (Sprue celiaca)
Metodi di micromanipolazione in cui lo sperma viene introdotto direttamente nell'ovocita usando micropipette. È una procedura che aumenta la possibilità di successo della fecondazione dell’ovocita.
L'intolleranza immunologica al glutine porta a cambiamenti infiammatori cronici nella mucosa dell'intestino tenue associati al malassorbimento. In Repubblica Ceca, la prevalenza stimata della celiachia è di circa 1: 200-250. Tuttavia, alla maggior parte dei pazienti (oltre l'80% dei casi) non viene diagnosticata, la diagnosi precoce è importante per iniziare una dieta priva di glutine.
L'ereditarietà della malattia è autosomicamente dominante con penetranza incompleta. Un esame genetico degli alleli HLA predisponenti di II. classe che codificano l'eterodimero DQ2 e DQ8 possono servire da marker diagnostici per la celiachia. L'eterodimero HLA-DQ2 si verifica in circa il 95% dei pazienti celiaci rispetto al 20% nei soggetti di controllo.
Il rischio per gli individui associato alla presenza dell'eterodimero HLA-DQ2 è maggiore del 50% rispetto al rischio medio nella popolazione. Una minoranza di pazienti che sono HLA-DQ2 negativi tendono ad essere HLA-DQ8 positivi, spesso ancora associati all'allele HLA-DRB1 * 04. Secondo la raccomandazione ESPGHAN del 2012, una diagnosi definitiva può essere fatta anche senza biopsia se in un individuo sintomatico viene determinato un titolo IgA di anticorpi contro transglutaminasi dei tessuti umani maggiore di 10 volte il limite di riferimento superiore e allo stesso tempo è confermata la presenza di alleli predisponenti. Nel nostro laboratorio, eseguiamo determinazione del rischio di alleli di predisposizione DQ2 e DQ8 con rilevazione dello stato omozigote o eterozigote, che la maggior parte dei laboratori della Repubblica Ceca non è in grado di distinguere.